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澳機構研發人工智能平臺有助尋找致病基因

2020-09-03 15:46 作者：岳東興 白旭 新華網 責任編輯：陳曦

新華社堪培拉9月3日電（記者 岳東興 白旭）澳大利亞聯邦科學與工業研究組織日前發布公報說，該機構科研人員通過基于人工智能技術的平臺處理了1萬億個基因組“數據點”，以人工智能技術達到這樣的處理規模在世界上尚屬首次，相關技術有助于查明人類基因組中那些特殊致病基因的位置。

據介紹，這個名為“變體火花（VariantSpark）”的平臺由聯邦科學與工業研究組織數字健康研究團隊開發，是一款基于深度學習技術的健康產品。研究人員在亞馬遜網絡服務公司協助下，利用該人工智能平臺分析了包含10萬人基因組數據的綜合數據集。相關論文已發表在技術類期刊《千兆科學（Giga Science）》上。

聯邦科學與工業研究組織生物信息學專家丹尼斯·鮑爾說，這個人工智能平臺可以分析與疾病或易感性相關的基因特征，并能發現哪些基因可能共同導致這些特征。相關研究可以提供關于疾病在分子水平發生機制的有價值信息，以便開發更好的疾病療法。研究人員已利用該平臺幫助確認可能與心血管疾病、運動神經元疾病、阿爾茨海默病等有關的基因。

鮑爾說，目前還沒有其他技術平臺能一次性處理1萬億個基因組“數據點”，涉及超過1000萬個變體和10萬個樣本，而“變體火花”能在15個小時內處理這些信息。這項研究表明，利用該平臺是目前唯一一種能在可管理時間內處理“超高維度”基因組數據的方法。這是一個“重要的里程碑”，意味著可以利用該平臺分析人口水平的基因組數據集，并推動醫療保健取得進步。

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